Penyakit Fabry adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi banyak organ tubuh dan dapat menyebabkan berbagai komplikasi serius. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu, yang menyebabkan tubuh tidak memiliki enzim penting. 

Penyakit Fabry adalah gangguan genetik langka yang berdampak pada banyak organ tubuh. Kekurangan enzim alfa-galaktosidase A menyebabkan penumpukan zat lemak tertentu dalam sel tubuh, yang dapat menyebabkan berbagai gejala dan komplikasi serius.